เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

มันเป็นเรื่องของโรคธาลัสซีเมีย

เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมีย (β-thal) เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับเลือดและเกิดขึ้นเมื่อร่างกายไม่สามารถสร้างโปรตีนที่เรียกว่าฮีโมโกลบินได้เพียงพอ (มีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดง; RBCs) เนื่องจากการขาดฮีโมโกลบินใน RBCs การโพสต์ของแขกจึงไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องและคงอยู่เป็นระยะเวลาสั้นลง รับจดทะเบียนบริษัท  มันเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีน HBB บนโครโมโซม 11 ซึ่งสืบทอดมาในรูปแบบออโตโซมแบบถอย ความรุนแรงของโรคขึ้นอยู่กับลักษณะของการกลายพันธุ์และการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในหนึ่งหรือทั้งสองอัลลีล โดยทั่วไปแล้วอคติที่เกี่ยวข้องกับเรื่องเพศจะไม่ปรากฏให้เห็นใน β-thal

เบต้าธาลัสซีเมียมีกี่ชนิด?

เบต้า-ธาลัสซีเมียมีสามประเภทที่แตกต่างกัน β-thal รองลงมา β-thal ระดับกลาง และ β-thal ที่สำคัญ นอกเหนือจากนี้ยังมีคลาสเพิ่มเติมอีก ได้แก่ ฮีโมโกลบิน E β-thal, รูปเคียว β-thal, เฮโมโกลบิน C – β-thal, การคงอยู่ทางพันธุกรรมของฮีโมโกลบินในครรภ์ (HPFH) ที่เกี่ยวข้องกับ β-thal, Dominant β-thal, Trichothiodystrophy (TTD) และ X-linked thrombocytopenia กับธาลัสซีเมีย (XLTT ). ธาลัสซีเมียสเปกตรัมแบ่งทางคลินิกออกเป็นสองประเภทหลักตามความต้องการของผู้ป่วยในการถ่ายเลือด ได้แก่ ธาลัสซีเมียชนิดไม่ต้องถ่ายเลือด (TDT) และธาลัสซีเมียชนิดไม่ต้องถ่ายเลือด (NTDT)

จำนวนผู้อยู่อาศัยในต่างประเทศในสหรัฐอเมริกาเพิ่มขึ้นในช่วงห้าทศวรรษที่ผ่านมา จาก 5.4% ในปี 1960 เป็นเกือบ 13% ในปี 2010 ในปี 2010 53% และ 28% ของผู้อยู่อาศัยในสหรัฐอเมริกาที่เกิดในต่างประเทศได้อพยพมาจากละตินอเมริกา และเอเชียตามลำดับ ชาวอเมริกันเชื้อสายฮิสแปนิกและแอฟริกันก็มีความเสี่ยงต่อโรคธาลัสซีเมียเช่นกัน ในอังกฤษประมาณ 2,800 คน (0.44%) มีลักษณะเบต้าธาลัสซีเมียต่อปี และ 43 คน (0.07/1,000) ได้รับผลกระทบจากเบต้าธาลัสซีเมียหลัก

ภาพรวมตลาดเบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่สืบทอดมาในรูปแบบออโตโซมแบบด้อย อาการทางคลินิกที่พบในผู้ป่วยคือ โลหิตจางรุนแรง ฮีโมโกลบินผิดปกติ และการสะสมธาตุเหล็กในร่างกาย ธาตุเหล็กส่วนเกินสามารถทำลายหัวใจ ตับ และระบบต่อมไร้ท่อได้ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับเบต้าธาลัสซีเมีย และแนวทางการรักษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การชะลอการลุกลามของโรคและบรรเทาอาการ

การถ่ายเลือดและการขับธาตุเหล็กเป็นมาตรฐานการดูแลผู้ป่วย TDT โดยวิธีแรกจะยับยั้งการสร้างเม็ดเลือดที่ไม่ได้ผลและภาวะแทรกซ้อน และวิธีหลังจะรักษาและป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากภาวะธาตุเหล็กเกิน เป้าหมายของการรักษาคือการรักษาระดับฮีโมโกลบินให้อยู่ที่ 9-10.5 กรัม/เดซิลิตร ซึ่งแสดงให้เห็นว่าส่งเสริมการเจริญเติบโตตามปกติ ยับยั้งการทำงานของไขกระดูก และลดการสะสมธาตุเหล็ก

ภาวะแทรกซ้อนหลักจากการถ่ายเลือดบ่อยครั้งคือภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากร่างกายของมนุษย์ขาดวิธีขับธาตุเหล็กส่วนเกิน การสะสมของธาตุเหล็กในร่างกาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจ ตับ และต่อมใต้สมอง สามารถนำไปสู่ภาวะหัวใจล้มเหลว โรคตับแข็ง มะเร็งเซลล์ตับ การบำบัดด้วยการขับธาตุเหล็กเป็นวิธีการหลักในการรักษาและป้องกันภาวะเหล็กเกิน

เป้าหมายหลักของการทำคีเลชั่นคือการรักษาสมดุลของธาตุเหล็กในร่างกายโดยการขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกทางปัสสาวะหรืออุจจาระ ดังนั้น เนื่องจากการรักษาตามอาการในกลุ่มผู้ป่วยเป้าหมาย ตลาดปัจจุบันของเบต้าธาลัสซีเมียที่กล่าวถึงในรายงานจึงมุ่งเน้นไปที่รายได้จากตลาดที่เกิดจากสารยึดเกาะเหล็ก/คีเลเตอร์เท่านั้น มียาขับธาตุเหล็กบางชนิดที่ใช้ในการบำบัดขับธาตุเหล็ก ได้แก่ Deferoxamine (DFO), Deferiprone (DFP) และ Deferasirox (DFX) เหล่านี้มีทั้งแบบเดี่ยวหรือแบบผสม Desferal (deferoxamine mesylate USP) ที่พัฒนาโดย Novartis เป็นสารคีเลตเหล็กที่มีอยู่ในขวดสำหรับฉีดเข้ากล้ามเนื้อ ฉีดเข้าใต้ผิวหนัง และฉีดเข้าเส้นเลือดดำ

Desferal ใช้ในการรักษาอาการมึนเมาของธาตุเหล็กเฉียบพลันและภาวะธาตุเหล็กเกินเรื้อรังเนื่องจากภาวะโลหิตจางที่ขึ้นกับการถ่ายเลือด Desferal สามารถส่งเสริมการขับธาตุเหล็กในผู้ป่วยที่มีธาตุเหล็กเกินจากการถ่ายหลายครั้ง ซึ่งอาจเกิดขึ้นในการรักษาโรคโลหิตจางเรื้อรังบางชนิด รวมถึงธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ยังสามารถให้ทางการบริหารกล้ามเนื้อ ใต้ผิวหนัง และทางหลอดเลือดดำ

Novartis พัฒนา Exjade (Deferasirox) ซึ่งเป็นยาขับธาตุเหล็กทางปากที่ได้รับการอนุมัติจากองค์การอาหารและยาของสหรัฐอเมริกาในปี 2548 การใช้งานหลักคือเพื่อลดภาวะเหล็กเกินเรื้อรังในผู้ป่วยที่ได้รับการถ่ายเลือดเป็นเวลานานสำหรับภาวะต่างๆ เช่น โรคเบต้าธาลัสซีเมียและโรคโลหิตจางเรื้อรังอื่นๆ .

เป็นสมาชิกของ tridentate iron chelators ประเภทใหม่คือ N-substituted bis-hydroxyphenyl-triazoles เมแทบอลิซึมและการกำจัดดีเฟอราซีร็อกซ์ส่วนใหญ่ทำโดยกลูคูโรนิเดชัน ตามด้วยการขับออกทางตับและทางเดินน้ำดีทางอุจจาระ ได้รับการอนุมัติในกว่า 70 ประเทศ รวมทั้งสหรัฐอเมริกาและยุโรป Exjade เป็นยาขับธาตุเหล็กชนิดรับประทานวันละครั้งตัวแรกที่ได้รับการอนุมัติให้ใช้ในผู้ป่วยที่มีภาวะเหล็กเกินจากการถ่ายเลือดเรื้อรังซึ่งมีโรคโลหิตจางหลายชนิด

ข้อมูลจากhttps://www.articlesfactory.com/