ผู้ที่มีญาติเป็นโรคเกี่ยวกับเลือดมักจะไม่ได้รับการตรวจคัดกรองในไอร์แลนด์เหนือด้วยเหตุผลด้านค่าใช้จ่าย องค์กรการกุศลระบุ
Haemochromatosis หรือที่เรียกว่า Celtic Curse เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุดในไอร์แลนด์เหนือ
แนวปฏิบัติระบุว่าญาติสนิททั้งหมด – พี่น้อง ผู้ปกครอง และเด็ก – ควรได้รับการตรวจคัดกรองหากบุคคลได้รับการวินิจฉัย
กรมอนามัยกล่าวว่าการตรวจคัดกรองผู้คนสำหรับโรคฮีโมโครมาโตซิสจะทำได้หากจำเป็น
ADVERTISEMENT
ความผิดปกตินี้หมายความว่าคนๆ หนึ่งดูดซึมธาตุเหล็กมากเกินไปและอาจเริ่มทำลายส่วนอื่นๆ ของร่างกายได้
แคทเธอรีน แมคคอมบ์
แหล่งที่มาของรูปภาพแคทเธอรีน แมคคอมบ์
คำบรรยายภาพ,
Catherine McComb รอมาสามปีเพื่อพบที่ปรึกษา
Haemochromatosis มักจะถูกกำหนดโดยชุดของการตรวจเลือดเพื่อตรวจหาระดับธาตุเหล็กสูง
แต่ Haemochromatosis UK กล่าวว่าผู้คนกำลังดิ้นรนเพื่อให้มีการตรวจเลือดทางพันธุกรรม
โดยทั่วไปจะมีค่าใช้จ่ายประมาณ 200 ปอนด์ แต่องค์กรการกุศลได้ให้ทุนสนับสนุนชุดตรวจตัวเอง 30,000 ชุดสำหรับผู้คนในเบลฟาสต์
‘ฉันต้องผลักดันมัน’
Catherine McComb ยังคงคิดว่าตัวเองเป็นคนโชคดีคนหนึ่ง เพราะเธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคฮีโมโครมาโตซิสก่อนที่จะเกิดความเสียหาย
เธอได้รับ “การวินิจฉัยที่ต่อสู้อย่างหนัก” เมื่อสามปีที่แล้ว
ตั้งแต่นั้นมา สตรีวัย 40 ปีคนนี้ก็ “อยู่ในขอบเขต” เพื่อรอการปรึกษาเบื้องต้นเพื่อหารือเกี่ยวกับแผนการรักษาของเธอ
การรักษารวมถึงการให้เลือดเป็นประจำเพื่อลดระดับธาตุเหล็กในร่างกาย
Catherine McComb กับสามีและลูกสาวสองคน
แหล่งที่มาของรูปภาพแคทเธอรีน แมคคอมบ์
คำบรรยายภาพ,
แคทเธอรีนบอกว่ามันเป็น “ความโล่งใจที่ยอดเยี่ยม” ในที่สุดเธอก็เข้าใจอาการของเธอ
แคทเธอรีนอธิบายอาการเริ่มแรกของเธอว่ารู้สึก “โดยทั่วไปอยู่ภายใต้สภาพอากาศ”
เธอติดต่อแพทย์ประจำตัวของเธอซ้ำแล้วซ้ำอีกก่อนที่แพทย์ประจำจะแจ้งว่าระดับธาตุเหล็กในเลือดผิดปกติ
“ฉันเปลี่ยนไปมากเหมือนกลางวันและกลางคืน และฉันรู้ว่าไม่ใช่แค่เพราะฉันแก่ขึ้น” เธอกล่าว
“ฉันมีความตระหนักในตนเองที่จะผลักดันให้เกิดความเข้าใจ”
เส้น
คำสาปเซลติกคืออะไร?
หัวกระโหลก Ballynahatty
แหล่งที่มาของรูปภาพแดเนียล แบรดลีย์, TRINITY COLLEGE ดับลิน
คำบรรยายภาพ,
ขุดพบใกล้กับเบลฟัสต์ในปี 1855 หญิง Ballynahatty นอนอยู่ในห้องฝังศพยุคหินใหม่เป็นเวลา 5,000 ปี
การกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุของการเกิดเฮโมโครมาโตซิสแบบกรรมพันธุ์ส่วนใหญ่เชื่อว่ามีต้นกำเนิดมาจากประชากรเซลติกในยุโรป
พบมากที่สุดในคนเชื้อสายไอริช สกอตติช เวลส์ หรือคอร์นิช
การวิเคราะห์ DNA ของจีโนมของชาวนายุคสำริดบนเกาะ Rathlin ใน County Antrim แสดงให้เห็นว่ามันถูกสร้างขึ้นแล้วในยุคนั้น
ก่อนหน้านี้ ซากศพของสตรียุคหินใหม่ที่ถูกพบที่ Ballynahatty ใกล้เมือง Belfast แสดงให้เห็นว่าเธอมีความผิดปกติที่แตกต่างกันซึ่งสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติ
อ่านเพิ่มเติม: DNA ให้ความกระจ่างเกี่ยวกับต้นกำเนิดของชาวไอริช
เส้น
พี่น้องเชอริแดน 3 คนจากเบลฟาสต์มีอาการนี้ โดยบิลวัย 66 ปีเพิ่งได้รับการวินิจฉัย
“มันน่าสนใจเพราะเราทุกคนอยู่ในขั้นตอนที่แตกต่างกัน” เขากล่าว
พี่สาวคนหนึ่งของเขาอายุ 69 ปี เชื่อว่าเธอเป็นโรคข้ออักเสบและไฟโบรมัยอัลเจียเป็นเวลา 15 ปีก่อนที่จะเข้าใจอาการนี้ในที่สุด
“แพทย์ของเธอบอกว่าเธอค่อนข้างจะเป็นไปได้ว่าได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด” บิลกล่าว
บิล เชอริแดน
แหล่งที่มาของรูปภาพบิล เชอริแดน
คำบรรยายภาพ,
บิล เชอริแดนและน้องสาวสองคนของเขาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือด
“หากผู้คนได้รับการตรวจเร็ว พวกเขาสามารถให้เลือดและทำประโยชน์ให้กับสังคมส่วนที่เหลือได้ และไม่เป็นภาระต่อบริการด้านสุขภาพเหมือนพี่สาวของฉัน”
บิลและพี่น้องของเขาทุกคนต่างบอกว่าพวกเขาเป็น “ผู้แนะนำที่ไม่คาดฝัน” เพื่อพบผู้เชี่ยวชาญ แต่การเรียนรู้ในภายหลังอาจใช้เวลาสองถึงสามปี ดังนั้นพวกเขาจึงเลือกที่จะจ่ายเงินให้กับที่ปรึกษาส่วนตัว
“ผมไม่รู้ว่ามีคนนั่งรออีกกี่คน… ในเมื่อมันรักษาได้ง่ายโดยไม่ต้องเสียค่าใช้จ่ายใดๆ ต่อสังคม” เขากล่าว
‘พ่อยืนยันว่าเราจะได้รับการทดสอบ’
Sean O’Hare วัย 52 ปีจาก Forkhill ใน County Armagh สูญเสีย Tony พ่อของเขาด้วยภาวะหัวใจล้มเหลวที่เกิดจากฮีโมโครมาโตซิสในปี 2018 โดยได้รับการวินิจฉัยเมื่อสองปีก่อน
“เขามีอาการเหนื่อยล้าและปวดข้อ แต่เราเห็นว่าเขาแข็งแรงดีจริงๆ ตามอายุของเขา และเคลื่อนไหวไปตลอดชีวิต” ฌอนกล่าว
“เขาเป็นนักจัดสวนและนักกอล์ฟที่กระตือรือร้น ซึ่งไม่มีใครมานั่งเฉยๆ
คำอธิบายสื่อ
Marie-Louise Connolly ผู้สื่อข่าวด้านสุขภาพของ BBC News NI อธิบายภาวะเลือดคั่งในเลือด
“พ่อของฉันยืนยันว่าให้เราเข้ารับการตรวจ – เขาเป็นเภสัชกรเอง”
ฌอนกล่าวว่าตอนนี้พวกเขารู้จักพาหะสองตัวในครอบครัวแล้ว
“พวกเขาไม่ได้ตรวจหาฮีโมโครมาโตซิส คุณต้องถาม – นั่นต้องเปลี่ยนแปลง” เขากล่าว
นับตั้งแต่การจากไปของพ่อของ Sean ครอบครัวได้ระดมเงินเพื่อเป็นทุนในการตรวจพันธุกรรมใน Newry ในเดือนนี้
“สิ่งสำคัญคือการสร้างความตระหนักรู้ – ถ้ามันช่วยชีวิตใครซักคนได้ ทุกอย่างก็จะคุ้มค่า”
ฉันจะได้รับการทดสอบได้อย่างไร
การทดสอบระดับแรก – พี่น้อง ผู้ปกครอง และเด็ก – ได้รับการแนะนำโดย British Society of Hematology ในปี 2018
แคมเปญล่าสุดซึ่งได้รับทุนสนับสนุนจาก Haemochromatosis UK หมายความว่าครัวเรือนหลายพันแห่งใน Belfast ได้รับชุดทดสอบตัวเองฟรี
ตัวอย่างผลลัพธ์จะถูกส่งไปยังห้องปฏิบัติการที่ได้รับการรับรองจาก NHS ซึ่งจะให้ผลลัพธ์ภายในสองสัปดาห์
ชุดตรวจฮีโมโครมาโตซิสด้วยตนเอง
แหล่งที่มาของรูปภาพHAEMOCHROMATOSIS สหราชอาณาจักร
คำบรรยายภาพ,
มีการแจกจ่ายชุดทดสอบตัวเองทางพันธุกรรมหลายพันชุดทั่วไอร์แลนด์เหนือ
โครงการที่คล้ายกันนี้ได้รับการนำร่องใน Carrickfergus และ Londonderry ในช่วงสองปีที่ผ่านมา
Neil McClements จากองค์กรการกุศลกล่าวว่าได้พิสูจน์แล้วว่าหนึ่งใน 10 คนมีอาการดังกล่าว
“ตอนนี้พวกเขาทั้งหมดได้รับการดูแล โดยก่อนหน้านี้ไม่ทราบสถานะของตนเอง หรือเคยถูกแพทย์ปฏิเสธไม่ให้เข้ารับการตรวจเมื่อมีญาติสนิทเป็นผู้วินิจฉัย” เขากล่าว
“คำแนะนำของสหราชอาณาจักรระบุว่าญาติสายตรงทุกคนควรได้รับการตรวจคัดกรองหากมีคนได้รับการวินิจฉัย ซึ่งส่วนใหญ่ไม่ได้เกิดขึ้นในไอร์แลนด์เหนือด้วยเหตุผลด้านค่าใช้จ่าย”
เส้น
กล่องวิเคราะห์โดย Marie Louise Connolly ผู้สื่อข่าวด้านสุขภาพของ NI
“ฉันเข้าใจว่าเราได้มาจากชาวไวกิ้ง” พยาบาลของฉันพูดขณะที่เธอดึงเลือดออกจากฉันเมื่อสัปดาห์ที่แล้ว
ฉันกำลังถูกตรวจหาฮีโมโครมาโตซิสหลังจากที่สมาชิกใน รับจดทะเบียนบริษัท ครอบครัวหลายคนได้รับการวินิจฉัย
เราพบว่ามันอยู่ในครอบครัวของเราในปี 2560 ก่อนหน้านั้นฉันไม่เคยได้ยินเกี่ยวกับความผิดปกติที่เรียกว่า “คำสาปเซลติก”
เป็นเวลาหลายศตวรรษแล้วที่ผู้คนในไอร์แลนด์อาศัยอยู่กับมัน โดยไม่รู้ว่ามีมันอยู่ – มันทำอันตรายต่อพวกเขาหรือไม่?
ความรู้สึกของฉันคือการรู้ดีกว่าเพราะคุณสามารถทำอะไรกับมันได้
ขณะนี้มีผู้ป่วยจำนวนมากขึ้นที่กำลังได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากคนอย่างฉันถูกขอให้ตรวจ
ผู้ที่ได้รับผลกระทบในครอบครัวของฉันได้เปลี่ยนอาหารของพวกเขา
หลีกเลี่ยงซีเรียลอาหารเช้าบางชนิด เช่นเดียวกับอาหารที่มีธาตุเหล็กอื่นๆ และเครื่องดื่มแอลกอฮอล์บางชนิด
การตรวจเลือดเป็นประจำ – การเก็บเลือดเพื่อการวินิจฉัย – หมายความว่าปริมาณธาตุเหล็กของพวกเขาจะลดลง
ในระหว่างการพบปะสังสรรค์ของครอบครัวมักจะเปลี่ยนเป็น “ฮีโม” และเปรียบเทียบปริมาณธาตุเหล็ก ฉันรอผลของฉัน
ข้อมูลจาก www.bbc.com